La Sclerosi Multipla (SM) è una malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale (SNC), formato da cervello e midollo spinale. È dovuta ad un anomalo funzionamento del sistema immunitario, il naturale apparato di difesa dell’organismo, che invece di attivarsi verso agenti nocivi attacca la mielina, la sostanza che ricopre e protegge le fibre nervose e contribuisce ad assicurare la trasmissione degli impulsi nervosi in tutto il corpo. Quali sono le cause? Nonostante i numerosi progressi della ricerca scientifica, ad oggi i fattori scatenanti della sclerosi multipla (SM) rimangono ancora sconosciuti. (San Raffaele, Milano).
Le cause
Quali sono le cause che gli scienziati hanno attribuito alla nostra patologia?
Cosa scateni questo processo è ancora sconosciuto, sono stati tuttavia identificati alcuni fattori predisponenti, genetici e ambientali, che possono contribuire alla sua insorgenza, ed è per questo che la SM viene definita una patologia “multifattoriale”. Tra i fattori ambientali che possono contribuire al rischio di sviluppare la malattia vi sono l’attitudine al fumo, una riduzione dell’esposizione solare, i bassi livelli di vitamina D, il lavoro notturno, l’obesità e la pregressa infezione da virus di Epstein Barr (EBV). I fattori ambientali sembrano giocare un ruolo particolarmente importante nell’aumentare il rischio di sviluppare la SM, se l’esposizione ad essi avviene durante i primi 20-30 anni di vita. Il fumo aumenta la probabilità di sviluppare la SM di circa il 50% rispetto ai non fumatori. Il rischio sembra essere aumentato anche in seguito ad esposizione al fumo passivo. Numerose nuove evidenze suggeriscono inoltre che il fumo contribuisca alla progressione della malattia, una volta che questa si è già instaurata. Bassi livelli di esposizione alla luce solare e ridotti livelli di vitamina D sono stati associati a un aumentato rischio di sviluppare la SM.
L’obesità negli adolescenti è stata associata a un aumentato rischio di sclerosi multipla, sia perché aumenta il livello di infiammazione generale nel corpo, sia perché è associata ad una ridotta disponibilità della vitamina D, che rimane immagazzinata nel tessuto adiposo.
I meccanismi d’azione con cui i virus possono essere coinvolti nelle manifestazioni della malattia sono diversi:
– Azione diretta del virus: i virus entrano nel SNC, si localizzano nella cellula nervosa e lì restano allo stato di latenza, riattivandosi saltuariamente in occasione di depressioni immunitarie e provocando ricadute di malattia e danni alla mielina.
– Meccanismo del mimetismo molecolare: antigeni comuni al virus e alla mielina susciterebbero la produzione di anticorpi che, inizialmente diretti verso il virus, successivamente agirebbero contro la mielina stessa.
Recenti studi hanno dimostrato che l’infezione pregressa da EBV (il virus che causa la mononucleosi) potrebbe favorire l’insorgenza della malattia. EBV è infatti in grado di infettare in maniera specifica i linfociti B, che sono le cellule che danno poi origine alla produzione degli anticorpi, portandone ad un’attivazione e proliferazione abnorme. Chi non è mai entrato in contatto con EBV, invece, sembra avere un rischio quasi nullo di sviluppare la sclerosi multipla. Purtroppo, il 95% delle persone entra a contatto con questo virus nel corso della sua vita e ad oggi non sono disponibili vaccinazioni o efficaci misure nel prevenire l’infezione.
La SM non è una patologia ereditaria. Ciononostante, sono state trovate alcune varianti a carico di certi geni, molto comuni nella popolazione, che conferiscono un lieve aumento della probabilità di sviluppare la malattia. Queste varianti possono essere più frequentemente trovate in alcune famiglie in cui vi sono più persone con SM.
La diagnosi
Come fai a sapere se si tratta di sclerosi multipla?
Per fare diagnosi di sclerosi multipla (SM) è necessario dimostrare la presenza di “disseminazione spaziale”, ovvero la presenza di più lesioni tipiche di SM in diverse aree del sistema nervoso centrale (SNC), e la presenza di “disseminazione temporale”, ovvero la presenza di almeno due eventi infiammatori distinti a distanza di almeno un mese l’uno dall’altro.
Quali esami vengono eseguiti per una corretta diagnosi? Assieme ad un accurato esame obiettivo neurologico e alla risonanza magnetica, si possono vedere con esattezza quali sono le localizzazioni di malattia ed è inoltre possibile stimare se una lesione sia di nuova insorgenza o se sia già in fase di cronicizzazione, permettendo così di fare diagnosi ancora più rapidamente.
Altri strumenti a disposizione del medico sono la puntura lombare, che permette la ricerca delle cosiddette “bande oligoclonali”, che sono un reperto indicativo della presenza di infiammazione all’interno del SNC e che sono presenti in circa l’80% delle persone con SM.
Vi sono inoltre altri accertamenti, non prettamente necessari alla formulazione della diagnosi, ma che possono coadiuvare il neurologo nel giungere alle conclusioni diagnostiche. Tra questi ricordiamo i potenziali evocati motori, somatosensoriali, uditivi e visivi, che possono dimostrare la presenza di una riduzione della velocità di conduzioni di tali stimoli in caso di SM.
Le terapie
I sintomi della sclerosi multipla sono variabili e imprevedibili.
Non esistono cure in grado di guarire definitivamente dalla malattia: disponiamo di terapie preventive in grado di modificarne il decorso in senso favorevole e terapie monoclonali di ultima generazione che fanno ben sperare. L’attuale strategia per la gestione della Sclerosi Multipla (SM) è caratterizzata da un trattamento multidisciplinare ed integrato, che si basa sulla terapia delle ricadute, per la gestione della fase acuta della malattia, sull’utilizzo di farmaci modificanti il decorso della malattia (DMTs), utili per prevenire la comparsa di attività clinica e neuroradiologica di malattia, e sull’implementazione di riabilitazione, terapie sintomatiche, supporto psicologico e cambiamenti dello stile di vita.